家族性（遺伝性）腫瘍症候群

家族性（遺伝性）腫瘍症候群とは

・家族性（遺伝性）腫瘍症候群とは、生まれ持った遺伝子の特徴によって特定の癌に罹りやすくなる体質を指します。

・原因となる遺伝子の変化は親から子へと遺伝する可能性があり、同じ遺伝性腫瘍症候群を持つ家系では、癌の早期発見・早期治療や発症予防が期待できます。

・原因となる遺伝子は様々で、代表的なもににはBRCA1/BRCA2遺伝子の変異による遺伝性乳がん卵巣がん症候群（HBOC：Hereditary Breast and Ovarian Cancer)、ミスマッチ修復遺伝子の変異によるリンチ症候群がある。

・家族性（遺伝性）腫瘍症候群の一つ

・乳癌がんの約5％、卵巣がんの約10％でHBOCの可能性がある。

・HBOCの予防方法として最も効果的なものはリスク低減乳房・卵巣卵管切除術である

・HBOCの関連がんには前立腺がんと膵がんが含まれる

リンチ症候群：

・家族性（遺伝性）腫瘍症候群の一つ。

・大腸がんや子宮体がん、卵巣がん、胃、小腸、肝胆道系、腎盂、尿管がんなど広範囲のがんが関連する。

・リンチ症候群の原因となる変異を持つ人（キャリア）は約400人に一人である

・リンチ症候群関連がんではニボルブマブなどのチェックポイント抗体薬が有効である。