ダウン症

疾患

・ダウン症候群（ Down syndrome）またはダウン症は、体細胞の21番染色体が通常より1本多く存在し、計3本（トリソミー症）になることで発症する先天性疾患群である。

・ダウン症は、ヒトにおいてもっとも一般的な遺伝子疾患であり、年間1,000出生あたり1人に現れる。

・多くは第1減数分裂時の不分離によって生じるほか、減数第二分裂に起こる。新生児にもっとも多い遺伝子疾患である。

・症状としては、身体的発達の遅延、特徴的な顔つき、軽度の知的障害が特徴である。

・平均して8 – 9歳の精神年齢に対応する軽度から中度の知的障害であるが、それぞれのばらつきは大きい

・現時点で治療法は存在しない。教育と早期ケアによりQOLが改善されることが見込まれる。

 

臨床像

・知的障害

・自閉症スペクトラム障害などの発達障害

・先天性心疾患（50％）

房室中隔欠損症、心室中隔欠損症

・消化管奇形

鎖肛、十二指腸閉鎖

・低身長、肥満、筋力の弱さ

・筋骨格系

環軸椎の不安定性、亜脱臼（10～30％、横靱帯の弛緩 による）

斜頸

側弯

外反扁平足

外反母趾

・閉塞性睡眠時無呼吸（50 – 75パーセント）

・耳の感染症（50 – 75パーセント）

・眼科的問題（60％）

先天性白内障、眼振、斜視、屈折異常

・難聴（75パーセントほど）

・早期老化、急激退行