疾患
造血幹細胞のPIGA遺伝子における後天性の突然変異によるクローン性の疾患である。PIGAはX染色体上に存在し，膜タンパク質のグリコシルホスファジルイノシトール（GPI）アンカーの形成に不可欠なタンパク質をコードする。PIGAの突然変異によって，血球表面上の全てのGPIアンカー型タンパク質（重要な補体調節タンパク質であるCD59など）が失われる。結果として，血球が補体の活性化に脆弱となり，赤血球の持続的な血管内溶血につながる。
・骨髄幹細胞の異常が病態であり、軽度の再生不良性貧血を伴い、汎血球減少をきたす
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