遺伝、遺伝子検査、遺伝子カウンセリング

遺伝形式

・性染色体上にある遺伝子による遺伝。

・男性のX染色体は母親由来であり、ヒトなどXY型の性染色体をもつ生物では、X染色体上のみにあるごくまれな劣性（潜性）遺伝子は、Y染色体に対立遺伝子がないため雄（XY）では発現するが、雌(XX)ではもう1本のX染色体にある優性（顕性）遺伝子のために発現しない。

・これを「伴性遺伝」といい、ヒトの血友病や色覚異常はその代表例。

・Y染色体にのみある遺伝子に支配される形質も雄にしか現れないが、こちらは限性遺伝と呼ばれる。

・認定遺伝子カウンセラーによって実施される

・通常は成人になってから行われる

・多数の遺伝子が関与するものをポリジェニック（多遺伝子性）、単一によるものをモノジェニック（単一遺伝子性）という。

・ポリジェニックリスクスコア（polygenic risk score:PRS）は、多遺伝子性を持つ疾患や体質を、多数の遺伝子を考慮して評価したスコアをいう。

・多遺伝子性疾患に関係する遺伝子は、単体では影響力が小さいものがほとんどである。しかし、その変異が数十から数万と集まり、影響しあうことで疾患リスクや体質に影響を与えることが分かっている。

・近年の遺伝子研究により、生活習慣病をはじめとする数多くの病気や、身長・体重などの体質は、多数の遺伝子が関与する多遺伝子性であることが明らかになった。

・ポリジェニックリスクスコアでは、多遺伝子性を持つ疾患や体質に関係する膨大な遺伝子の違い（バリアント）を調べ、個人のリスクや傾向を統計的に評価する