遺伝形式
伴性遺伝
X連鎖性遺伝、X連鎖性劣性遺伝
・X連鎖性（劣性）遺伝は、変異遺伝子がX染色体に乗っており、男性はY染色体に対立遺伝子がないため変異の影響を打ち消すペアの遺伝子がなく、主に男性に発症する。
・女性はX染色体を2本持つため、片方に正常な遺伝子があれば発症しないことが多いが、2本のX染色体のうち1本のX染色体がランダムに不活性化され（ライオニゼーション）、病的バリアントを持つX染色体が活性化され発症する場合がある。
・男性がもつXY性染色体では、X染色体は母親由来である。
・血友病や色覚異常はその代表例。
・Y染色体にのみある遺伝子に支配される形質も雄にしか現れないが、これは限性遺伝と呼ばれる。
遺伝子カウンセリング
・認定遺伝子カウンセラーによって実施される
・通常は成人になってから行われる
ポリジェニックリスクスコア
・多数の遺伝子が関与するものをポリジェニック（多遺伝子性）、単一によるものをモノジェニック（単一遺伝子性）という。
・ポリジェニックリスクスコア （polygenic risk score:PRS）は、多遺伝子性を持つ疾患や体質を、多数の遺伝子を考慮して評価したスコアをいう。
・多遺伝子性疾患に関係する遺伝子は、単体では影響力が小さいものがほとんどである。しかし、その変異が数十から数万と集まり、影響しあうことで疾患リスクや体質に影響を与えることが分かっている。
・近年の遺伝子研究により、生活習慣病をはじめとする数多くの病気や、身長・体重などの体質は、多数の遺伝子が関与する多遺伝子性であることが明らかになった。
・ポリジェニックリスクスコアでは、多遺伝子性を持つ疾患や体質に関係する膨大な遺伝子の違い（バリアント）を調べ、個人のリスクや傾向を統計的に評価する
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