May-Hegglin異常

疾患

・MYH9遺伝子の異常によるMYH9異常症と呼ばれる先天異常症候群のひとつ。

・巨大血小板性血小板減少症を伴い、末梢血の好中球にデーレ小体様封入体（明瞭な顆粒球封入体）を認める。

・常染色体優性遺伝形式をとる。しかし、家族歴がはっきりしない孤発例も多く、30%に認められるとの報告もあります。

・成人期になって、健診や術前検査で見つかることが多い。

臨床症状

・血小板低下の伴う軽度の出血症状が認められます。

・巨大血小板（赤血球より大きい血小板）を伴う血小板数低下幼小児期から認められる。

・5万/μl前後のことが多く、血小板減少に伴う紫斑が初発症状として認められます。

・小児特発性血小板減少症と診断される例も多くあります。