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急性間欠性ポルフィリン症(Acute intermittent porphyria)

疾患

・酸素と結合するヘムの生合成に関与する酵素異常によってポルフィリン体が過剰となる代謝疾患。

・常染色体優性遺伝

・ポルフィリンの過剰産生が肝細胞で起こるか,造血幹細胞で起こるかによって肝性と骨髄性(赤芽球性)とに分類される。

・臨床的には症状の違いにより,急性神経症状を主徴とする「急性ポルフィリン症」と,皮膚光線過敏症を主徴とする「皮膚ポルフィリン症」の2つに分類することもできる。

・北欧に比較的多いとされているが,難病情報センターの記載によれば1920-2011年までで,本邦においても累計約950人の患者が報告されている(遺伝性ポルフィリン症としての総計)。

・まれな疾患である点や,通常の検査で異常を認めない点を踏まえると,見逃されている患者も多いと考えられている。

・ポルフィリン症は,通常の検査で異常を指摘できないこともあり,疑うことができなければ診断に苦慮することになる。結果的に精神疾患と誤診されてしまうかもしれない

「繰り返す腹痛+精神症状」を診た場合には,鑑別診断に加える。

 

症状

・症状でもっともよく見られるのは腹痛で,嘔吐,吐き気,便秘,下痢といった消化器症状を伴うこともある。

・Güntherの三徴:「強い腹痛」「嘔吐」「便秘」

・四肢の脱力、疼痛

・不安,せん妄,痙攣、といった精神症状を来たすことも多い。

・代表的な発作誘発薬剤としては,バルビツール酸系薬剤,サルファ剤,抗けいれん薬,経口避妊薬,エストロゲン製剤などが知られる。

 

診断:

・診断には尿中ポルホビリノゲンの測定が必要であるが,非発作時には上昇していないことも多いため注意を要する。

・尿を放置すると赤黒く変色(ポートワイン色)する

治療

なお,発作の急性期治療にはへミン製剤が有効とされ,ヘミンとして3 mg/kgを1日1回,4日間点滴静注する(1日当たりの製剤の投与量は250 mgを超えないように調整)。

また,ブドウ糖の投与が発作を軽減すると言われており,10%ブドウ糖液でブドウ糖を少なくとも300 mg補う。

 

内分泌・代謝
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