多発性嚢胞腎について：
・両側の腎臓に嚢胞が無数に生じる遺伝性疾患。
・常染色体優性遺伝形式を示すため、同胞に発生する頻度が高い。その他、常染色体劣性遺伝形式を示すものがある。
疾患
両側の腎臓に嚢胞が無数に生じる、遺伝性疾患。多発性嚢胞腎（Polycystic Kidney）には、常染色体優性多発性嚢胞腎（Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease：ADPKD）と常染色体劣性多発性嚢胞腎（Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease：ARPKD）とがある。
２．原因
ADPKDの原因遺伝子は２つあり（PKD1、PKD2）、各々蛋白としてPolycystin1（PC1）とPolycystin2（PC2）をコードしている。ADPKD患者の約85％がPKD1の遺伝子変異が原因で、残り約15％ではPKD2遺伝子変異が原因である。PKD1はPKD2より一般に臨床症状が重いが、同じ家系でも個人差が大きい。ARPKDの原因遺伝子は１つ（PKHD1）であり、Fibrocystin、Polyductinをコードしている。
３．症状
自覚症状として、肉眼的血尿（31％）、側腹部・背部痛（30％）、易疲労感（９％）、腹部腫瘤（８％）、発熱（７％）、浮腫（６％）、頭痛（５％）、嘔気（５％）、腹部膨満（４％）がある。無症状でも家族に多発性嚢胞腎患者がいるから（11％）との理由で診断される。最近では、健診でのエコーや人間ドックで診断されることも多くなっている。
４．治療法
根本的な治療法はない。進行を遅らせる治療として、バゾプレッシンＶ２受容体拮抗薬であるトルバプタンが2014年３月に保険適用となった。嚢胞増大を助長するとされるバゾプレッシンの作用を抑制するものであり、世界的な臨床試験において腎嚢胞の増大と腎機能の低下をプラセボと比較し有意に抑制することが報告された。また、多くの患者で高血圧を合併する。降圧治療が腎機能に対して、明らかな有効性は示されていないが、合併頻度の高い脳動脈瘤破裂など頭蓋内出血の危険因子を低下させることや心血管合併症の予防には有効と考えられている。透析に至った患者の腹部膨満を緩和する方法として、両側腎動脈塞栓術が行われ、良好な結果が得られている。
５．予後
腎容積が増大する患者では、徐々に腎機能が低下していき、腎不全となり、透析療法が必要となる。60歳までに約50％の人が腎不全になる。また脳動脈瘤によるくも膜下出血の危険性が高い（患者の10％）ことも、注意点である。
○ 要件の判定に必要な事項
１．患者数
約31,000人（研究班による）
２．発病の機構
ADPKDではPKD1あるいはPKD2の、ARPKDではPKHD1の、遺伝子異常である。
３．効果的な治療方法
未確立（根治的治療はない。）
４．長期の療養
必要（進行性であり、60歳頃までに約50％の人が腎不全に至る。）
５．診断基準
あり（日本腎臓学会承認の診断基準等）
６．重症度分類
研究班による重症度基準を用い、A．CKD重症度分類ヒートマップで赤部分、B．腎容積750mL以上かつ腎容積増大速度５％／年以上のうち、いずれかを満たした場合を対象とする。
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