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家族性地中海熱(Familial Mediterranean fever:FMF)

 

概要

・反復する発熱と腹膜炎、胸膜炎、関節炎などの漿膜炎症状を特徴とする常染色体劣性遺伝性疾患。

・本邦でおよそ500人の患者の存在が推定されている。

・その名の通り地中海沿岸のユダヤ系民族を中心に、トルコ、アルメニア、アラブの人々に多発する周期性発熱症候群であり、発熱時間が6~96時間と比較的短く、漿膜の無菌性炎症による腹痛・胸痛・関節痛を伴う事を特徴とする。

 

modified from Masters SL et al Annu Rev Immunol 2009

 

・炎症経路のひとつであるインフラマソームの働きを抑えるパイリンの異常で発症する自己炎症性疾患である。
・発作性の発熱や随伴症状として漿膜炎による激しい疼痛を特徴とする。

原因

MEFV遺伝子変異による炎症性カスケードの調整障害と考えられているが、その発症メカニズムは明らかになっていない。
・また、浸透率が高くないことや典型的な家族性地中海熱の症状を呈しながらもMEFV遺伝子に疾患関連変異を認めない症例が少なくないことから、発症には他の因子も関与していると考えられている。

症状

・「繰り返す発熱」と「漿膜炎」

・典型例では突然38℃以上の高熱を認めるが、短期間(半日から3日程度)で消失する。

・発熱間隔は、1週間~数年と様々(4週間毎が多い)。

・随伴症状として漿膜炎による「激しい腹痛」「胸背部痛」「単関節痛」を訴える。

・ストレス、月経、感染を契機として発作を起こす

・胸痛によって呼吸が浅くなることがある。

・また「滑膜炎による関節炎」「筋痛」「丹毒様紅斑」も発症することがある

検査所見

・発作期にCRPがわずかに上昇を認める程度。間歇期に劇的に陰性化する。
・血清アミロイドAの著明高値を認め、

治療法

・根治療法はない。副腎皮質ステロイド薬は無効。
・発作の抑制にはコルヒチンが約90%以上の症例で奏効する。
・コルヒチンの無効例では高IL-1療法(カナキヌマブ)やTNFα阻害剤(インフリキシマブ、エタネルセプト)、サリドマイドなどが有効であると報告されている。

予後

・無治療で炎症が反復するとアミロイドーシスを合併することがある。

 

 

 

 

総合診療 2020年 4月号 特集 大便強ドリル 便秘・下痢・腹痛・消化器疾患に強くなる41問!

 

膠原病
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新潟の総合診療医、家庭医療専門医・Dr.がわそのBlog

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