色素失調症

概念・定義

・色素失調症は、皮膚、髪、歯、爪、目、中枢神経に症状が現れる疾患である。

・脱毛、歯牙欠損、歯牙形態異常、爪の栄養障害を呈する。

・網膜の血管新生が一部の罹患者に見られ、網膜剥離を起こしやすい。

・神経における所見では精神発達遅滞、知的障害が見られることがある。

・X染色体優性遺伝の形式をとる

・男児例のほとんどは胎生致死するため、報告例の95％以上は女児である

・本疾患に罹患しており母親が妊娠した場合、女児の半数が発症する

・Xq28に存在するIKBKG（NEMOとも呼ばれる）遺伝子の遺伝子変異により発症する。

（IKBKG遺伝子のエクソン4からエクソン10の欠失が、罹患者の約80%にみられる）

・NF-κBのシグナル伝達経路が障害されて発症する

・10 万人出生に 0.7 人。女性：男性の割合は 20：１

・医中誌検索と国内外の頻度情報から約5000例の報告

・成人の患者数の推計：　約 2500人

・出生時またはその直後に紅斑水疱性の発疹がみられる。発疹は時間をかけて徐々に進行し、疣状、色素沈着、萎縮という経過をたどる。

・Blaschko線（ブラシュコ線）に沿って、紅斑・水疱→角化性丘疹→色素沈着→消退という特徴的な経過の皮疹を生じる

・皮疹は多くの例で自然消退する

Blaschko線（ブラシュコ線）：皮膚を構成する表皮細胞および付属器細胞がこの線に沿って増殖，拡大することを示唆している．すなわち，1つの線に囲まれた細胞群は，発生のごく初期に分化した1個の細胞よりなるクローンであり，同様な性質をもつ細胞群であることを示している

・脱毛、歯牙欠損、歯牙形態異常、好酸球増加による白血球増多症、網膜の血管形成異常、その他の眼疾患（白内障、角膜混濁、網膜剥離、視神経萎縮など）がみられる。

・ときどき、骨奇形、痙攣発作、知的障害もみられる。